В предишната част: Какво причинява Синдром на Даун
Как се открива Синдром на Даун
За преценяване на риска от Синдром на Даун при бъдещото дете се препоръчва провеждане на изследвания още през бременността. Когато в семейството има проява на Синдром на Даун и при възраст на майката над 35 години се препоръчва генетична консултация със специалист
Има два теста, през които се преминава преди поставянето на диагнозата още през първата половина на бременността. При пренателния скрининг, който се препоръчва на жени над 35-годишна възраст се дава оценка на вероятния риск от раждане на дете с аномалии, включително и на Синдром на Даун. При биохимичния скрининг се взима кръв от вената на бремената. В кръвната проба се измерва количеството на свободния бета-човешки хорионгонадотропин и РАРР-А. Това са хормони, които се отделят от плацентата и нормално присъстват в кръвта на бременната жена.
Биохимичният скрининг се провежда между 15 и 20 гестационна седмица. В България от приблизително 2 години се провежда и по-нов тест, който се извършва в 10-13 седмица, плюс 6 дни.
Изследванията се извършват в Националната генетична лаборатория. Резултатите се получават след два дни и се интерпретират от специалист към лабораторията. Изследването открива над 90 % от случаите със Синдром на Даун.
Резултатът се смята за рисков, когато стойностите са под 1:250 (1:150). Тогава е задължителна консултация с генетик. Препоръчва се провеждането на диагностичен тест.
За осъществяването му се предприема хорионбиопсия през 12-13 гестационна седмица (в западни клиники манипулацията се предприема между 9 и 11 седмица) или амниоцентеза в 16-19 гестационна седмица. При първия метод се взимат клетки от хорионните въси, предтеча на плацентата, при втория се извличат клетки от околоплодната течност. Рискът от загуба на плода при двата метода е под 1 %. Именно, заради наличието му манипулациите се предприемат при рисков резултат от биохимичния скрининг и след консултация с генетик.
Получените клетки се подлагат на две изследвания, които имат над 99 % надеждност на резултата:
1. Извършва се ДНК диагностика за Синдром на Даун и други бройни аномалии (около 95 % от всички хромозомни болести). Изследването отнема 4 работни дни.
2. Прави се цитогенетична диагностика на 99 % от хромозомните болести, чийто резултат се получава след 2-4 седмици. Това изследване се препоръчва в случаите, когато има данни за редки хромозомни болести извън бройните аномалии в семейството и съмнения от изследванията преди амниоцентезата за Синдром на Даун.
Препоръчва се и ултразвуково изследване „Фетална морфология“ с 3D или 4D ехограф от висококвалифициран специалист, който разглежда органите на детето за аномалии. За откриване Синдрома на Даун по време на първото морфологично изследване, което се извършва от 11 до 14 гестационна седмица, се измерва „ нухалната транслуценция” и се търсят „костици на носа“. Изследване на феталната морфология се предприема и през 15-17 и 19-23 гестационни седмици. При всеки отделен срок се наблюдават конкретни специфични белези, което и определя необходимостта от провеждането на трите специализирани ехографски изследвания в тези срокове, т.е. те не са взаимоизключващи се.
Друг генетичен тест за изследване на Синдром на Даун е FISH, чийто принципи са подобни, като резултатът се получава за много по-кратък срок. Този тест не се провежда в България.
При съмнения за Синдром на Даун при детето се предприема цитологично изследване за определяне на хромозомния кариотип за поставяне или отхвърляне на диагнозата.
