Открит е ген, причиняващ синдрома на Даун

Пробивът в изследванията дава надежди и за болните от Алцхаймер

Бившият американски президент Роналд Рейгън също не беше пощаден от болестта на Алцхаймер. Болестта е най-честата причина за деменция след 65-годишна възраст. Откриването на гена, причинител на Даун, дава на учените основание да смятат, че ще могат да облекчат състоянието и на страдащите от Алцхаймер

Бившият американски президент Роналд Рейгън също не беше пощаден от болестта на Алцхаймер. Болестта е най-честата причина за деменция след 65-годишна възраст. Откриването на гена, причинител на Даун, дава на учените основание да смятат, че ще могат да облекчат състоянието и на страдащите от Алцхаймер

Изследователите предполагат, че са открили ген, който ще им помогне за значим пробив в изследването и лечението на синдрома на Даун, съобщи АФП. Болните имат характерни външни белези, известени сред широката общественост като монголоиден вид - косо разположени очни цепки, малък нос и малки уши, отворена уста с изплезен език, къса шия, отпуснат "жабешки" корем и други. Тези деца са с тежко умствено изоставане IQ 50%. В 50% от случаите се регистрира вроден сърдечен порок.


Засегнатите от синдрома на Даун имат три копия на хромозома 21 вместо нормалните две. Болестта е известна като тризомия 21 и при нея са регистрирани наличието на 47 хромозома. Малка част от хората с Даун притежават по 46 хромозома. Обикновено единият от родителите им има само 45 хромозома и е носител на синдрома, без да е болен, но го предава на някое от своите деца. При много от тях се наблюдава влошаване на състоянието веднага след раждане. Това се дължи на факта, че мозъчните неврони, отговорни за паметта, вниманието и обучението, с времето стареят и умират. Подобни процеси се наблюдават и при болните от Алцхаймер, който се проявява най-рано към 40-годишна възраст.


Изследвания на учени от университета в Стандфорд с опитни мишки показали, че тези с три хромозома 21 имат по-големи нервни клетки от тези само с две. Именно в тях е разположен ген за синтезиранe на амилоид (АРР). Той се смята за виновник за смъртта на нервните клетки и връзките между тях. Това води до причиняване на малоумие. Откритият ген синтезира белтък, чиито повишени концентрации вредят на работата на мозъка. Следи от повишеното синтезиране на този белтък се откриват както при болните от Даун, така и от Алцхаймер.




Откритието на този ген, който предизвиква аномалията в хромозомата, дава надежди на учените, че могат да контролират процеса на появяване и развитие на болестта. Честотата на това заболяване при зачеване се определя на около 7.3 на 1000, или е около 5 пъти по-висока, отколкото при раждане, поради факта, че в 80% от случаите се стига до спонтанен аборт. Двадесет и пет процента от децата умират до 1 г., 50% - до 5 г., като само 10% достигат до 40 г.. Медицината все още продължава да смята, че с остаряването на жената яйцеклетките губят от способността си да се делят правилно и може да възникнат генетични проблеми. Най-често срещаният е синдромът на Даун. Макар че рискът е относително малък, той значително нараства при жени над 35 години. Докато за общата популация жени в детеродна възраст рискът от раждане на дете с аномалии е 3%, над 40-годишна възраст този риск се увеличава до около 6-8%. Вероятността от раждане на бебе със синдром на Даун е приблизително 1 на 365 на 35-годишна възраст. Но се увеличава до 1 на 100 на 40- и 1 на 40 на 45-годишна възраст.


Има два теста за сравнително ранно откриване на хромозомни аномалии по време на бременност - амниоцентезата и хорионбиопсията. Тези тестове носят леко повишен риск от спонтанен аборт. Ако родителите изберат да направят тестовете и се открие аномалия, те ще трябва да решат дали искате да продължат, или да прекъснат бременността.


От болестта на Алцхаймер не беше пожален бившият президент Роналд Рейгън. Откриването на гена, виновен за Даун, дава надежди на учените да облекчат състоянието на страдащите и от Алцхаймер. Болестта е най-честата причина за деменция след 65-годишна възраст. Страданието се увеличава рязко с напредването на възрастта, като ранните форми са редки. Голяма част от случаите са спорадични, но съществуват и редки семейни форми с автономно доминантна наследственост, чието начало по принцип е ранно. Характерните патоанатомични увреждания при болестта на Алцхаймер са мозъчна атрофия със загуба на неврони, неврофибрилната дегенерация, сенилните плаки, амилоидната ангиопатия. Такива увреждания има и при нормални мозъци на стари хора, но плътността им е много по-малка, а разпределението им е различно. Коровата атрофия се дължи на загуба на неврони, която засяга особено много коровите неврони с големи размери. Неврофибриларните дегенерации представляват включвания вътре в цитоплазмата на неврони. Сенилните плаки имат в центъра си извънклетъчни отлагания, които се дължат на натрупвания от амилоиден белтък. Амилоидната ангиопатия представлява натрупвания на амилоидни отлагания в мозъчните съдове.


Синдромът на Даун представлява една от формите на слабоумие, описана през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдъм Даун. Още в началото на своите изследвания докторът забелязва характерните и много типични белези на самото заболяване. Той установява у болните не само слабоумие в различна степен, но и дефекти в скелета и вътрешните органи. Описаните резултати на пръв поглед съдържали голямо количество информация, но причината за тяхната поява останала скрита до 1960 г., когато с точност се установява, че заболяването е на генетична основа.

Ключови думи към статията: