Синдром на Даун



Определение и причини

Синдром на Даун или Тризомия 21 е вид генна мутация при хората, при която деформацията на цялата или части от 21-вата хромозома, се изразява в поява на трета хромозома в 21-вата двойка, оттам и терминът Тризомия 21. Успоредно с типичните за болестта симптоми на телесни аномалии, се наблюдават и намаляване на способностите на възприемане, което може да доведе до умствена изостаналост.
Утрояването на хромозома 21 се получава при необичайно делене на оплодената яйцеклетка по време на Митозата или Мейозата, което довежда до появата на допълнителен генетичен материал. Всичко това води до аномалии в развитието на тялото и различия в степента на възприятие.
Различните форми на Тризомия 21 се получават случайно и могат да се унаследят, само ако майката на бебето също има Синдром на Даун. Във всеки случай, възможно е да настъпи Синдром на Даун в поколението при фамилна обремененост, която се изразява в следното: родителите нямат Даун, но единият от тях има симетрична Транслокация (симетрична промяна в хромозома 21 или части от нея, която не довежда до промяна в количеството на генетичния материал).

Честота

Тризомия 21 е една от най-често срещаните хромозомни аномалии при новородените. В зависимост от възрастовата група на майката средно честотата е в граници 1:500 до 1:800. Синдром на Даун засяга по-често момчетата в сравнение с момичетата, в съотношение 53:47. В Германия се наблюдават разлики през различните години, примерно 57,2:42,9 (1974) и 54:46 (2000) - на какво се дължи разминаването досега не е изяснено.
Статистиката показва, че с увеличаване възрастовата граница при майката, расте и вероятността новороденото да има синдром на Даун. Това най-вероятно се дължи на стареенето на яйцеклетките в майчиния организъм, което може да доведе до повече грешки при деленето по време на мейозата.
Вероятността жена на възраст до 25 години да роди дете със синдром на Даун е под 0,1%, до 35г е 0,3%, до 40г - 1%, а над 48г. вероятността се покачва драстично на 9%. Въпреки това живородените деца със синдром на Даун в западната хемисфера са от майки под 35-годишна възраст, защото на по-младите бременни по-рядко се правят подробни изследвания на ембриона: едно статистическо изследване през периода 1992-1996 (на Бинкерт, Мутър, Шинцел, от 1999) показва, че пренатално 1/4 от децата с Тризомия 21 на майки във възрастова група от 25-29 години са изледвани, а децата със синдром на Даун на майките от 30-34 години, които са изследвани преди раждането са около 1/3. След поставяне на диагноза и консултация 5,5% от майките износват бебетата. Според друга студия от 1988-1997 (на Акерман, Адор, Шинцел,от 2000г) като цяло в 53% от случаите аномалията се открива преди раждането, след което 84% от майките решават да направят аборт, 3% имат спонтанен аборт, 3% от децата са мъртвородени, а 10% са живородени, т.е 10% от майките износват бебетата.
При фамилна обремененост расте вероятността да се засегне от синдром на Даун една многоплодна бременност. Тъй като с възрастта започва приемане на хормони и прочее други мерки за увеличаване на репродуктивността, в повечето случаи това довежда до многоплодна бременност - унаследяването и възрастта като фактори допринасят за голяма вероятност всички деца, родени при една такава бременност да са с Тризомия 21.
Във Великобритания в националния регистър по цитогенетика за деца, родени със синдром на Даун, през 2003 са регистрирани общо 244 двойки близнаци; при 29 двойки от тях (11,8%) и двете деца са с Тризомия 21 (едната двойка е била разнояйчни близнаци - момиче/момче). При регистрираните 9 тройки тризнаци, поне едно от трите деца е родено със синдром на Даун.


Външни белези

•    наличие на трета фонтанела (при някои новородени близо до участъците, където черепните кости, все още не са се сраснали, се наблюдава поява на трета фонтанела - по извивката на черепа, между малката и голямата фонтанели)
•    допълнителни гънки на кожата, разположени на вътрешния ъгъл на всяко око, в близост до носа (наречени epicanthal гънки)
•    заоблени бузи
•    извити навън и нагоре клепачи (които придават на окото форма на бадем)
•    бели, светлосиви или светложълти петна по външната част на ириса на окото
•    малка сърповидна бръчка по вътрешния ъгъл на окото
•    съединяване на линията на сърцето и главата в една дълбока бразда на дланта (при 75 на 100 от децата)
•    необичайни гънки върху стъпалата на краката
•    прекалено гъвкави стави (понякога се нарича двойно съединен)
•    уголемено разстояние между първия и втория пръст на крака
•    мускулна хипотония (намаляване мускулното напрежение, повечето бебета имат трудности при сукането, лесно се уморяват, плачат по-малко и са по-тихи от останалите деца, които нямат синдром на Даун; по-често изплезват езика си навън)

Диагностика

Във връзка с развиващите се възможности за изследване на бременността (пренатална диагностика) и документиране на откритите особености и различия, все по-често лекарите успяват да прогнозират синдром на Даун. Има много признаци и симптоми, които особено при комбинация един с друг могат да означават наличие на Тризомия 21 у нероденото - те могат да се потвърдят при изследване на кръвта или ултразвук:
•    порок на сърцето
•    значително умален плод (проблеми с растежа, често обусловени от порок на сърцето)
•    сравнително малка глава на бебето в съответствие с тялото (микроцефалия, бебетата със синдром на Даун имат около 3% по-малка обиколка на главата от нормалното, черепът им е по-малък и има по-скоро сферична форма)
•    сравнително по-малко разстояние между очните ябълки (хипотелоризъм)
•    сравнително по-къси раменни кости
•    сравнително уголемено разстояние между първия и втория пръст на крака
•    недоразвита (хипопластична) кост на носа (чипият нос не е определящ, тъй като може да е родов наследствен фактор)
•    недоразвита (хипопластична) или липсваща (апластична) средна фаланга на малкия пръст
•    лека извивка на един или двата малки пръста на ръката по посока на средния пръст (камптодактилия), което е съпроводено едновременно със скъсяване на сухожилията и връзките между тях, което не позволява на пръста да бъде доведен в изпънато състояние (клинодактилия)
•    чревна непроходимост (ileus, прекъсване на пасажа на храносмилателния тракт, поради запушване на чревния лумен, т.нар. феномен на двойното мехурче.
•    ехографско усукване на червата (ехографско означава, че орган, тъкан или структура се виждат бледи на ехографска или рентгенова снимка)
•    увеличено количество на околоплодната течност (полихидратация/някои бебета със синдром на Даун не пият никаква или почти не пият от околоплодната течност)
•    'бели петна' (феномен на топката за голф/ехографски фокус/точкообразни бели петна или удебелявания в някоя от сърдечните камери)
•    концентрация на определени хормони в кръвта на бременната (количествата на хормоните AFP и E3 понякога са минимални, а β-hCG - обратно, със завишени стойности - нивата на тези хормони се установяват чрез троен скрийнинг през втория триместър)
•    смущаващо задържане на течности в областта на тила при около 25 от 100 бебета (увеличаване на областта на тила с около 5 мм)
•    леко увеличаване на бъбречните легенчета (с около 3 до 4 мм, в зависимост от гестационната седмица)

Интелект

Изоставане в умственото развитие.

Лечение

За синдромът на Даун няма лечение като цяло. Лечението е насочено към справяне с индивидуалните опасения на конкретния пациент. Така например, сърдечни дефекти често пъти изискват хирургична намеса. Много Даун синдром пациенти трябва да носят очила за коригиране на зрението. Пациенти с увреждане на слуха използват слухови апарати.
В средата на 1900г., деца със синдром на Даун са настанени в институции. Изследванията показват обаче, че най-добрите перспективи за деца със синдрома на Даун е семейният живот, в собствения си дом. Този режим изисква внимателна подкрепа и обучение на родители и братя и сестри. Родителите са изправени пред събитие, което променя живота при получаване на ново бебе, което е в постоянно състояние, което ще се отрази върху всички аспекти на неговото развитие. Някои обществени групи се ангажират с подпомагане на семейства да се справят с емоционални последици от тази нова ситуация. Училищата са задължени да предоставят услуги за деца със синдрома на Даун, понякога и в отделни специални образователни класни стаи или редовен класни стаи.


Препоръки

Възпитание на дете със синдрома на Даун може да бъде и предизвикателство и възнаграждение. Децата със синдрома на Даун имат широк кръг от потенциални резултати. Програмите за ранна интервенция са доказали, че са от голяма полза при оказването на помощ на тези деца за постигането на най-високо ниво на функциониранена възможностите им. Има много групи за подкрепа за родители на Даун синдром деца.

Източници:
http://www.healthofchildren.com/D/Down-Syndrome.html
http://bg.wikipedia.org/

Няма коментари:

Публикуване на коментар